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Österreich

Alpha 1 - Antitrypsinmangel



Alpha1 - Antitrypsinmangel ist die häufigste genetisch bedingte Ursache von Lungenemphysemen bei Erwachsenen und Lebererkrankungen bei Kindern. 

Die Erkrankung tritt vor allem bei Weißen auf und ihre Häufung in Europa und Nordamerika ist mit der zystischen Fibrose (Mukoviszidose) vergleichbar.

Alpha 1 - Österreich, Gesellschaft für Antitrypsinmangelerkrankte

1963 wurde der Alpha1 - Antitrypsinmangel als erbliche Erkrankung erstmals von Laurell und Eriksson beschrieben. Seit der Entdeckung haben sich die Erkenntnisse über dies Erkrankung beträchtlich erweitert.

Der Alpha1 - Antitrypsinmangel ist eine erbliche, autosomal (alle Chromosomen bis auf die Geschlechtschromosomen) rezessive Störung. Bei allen Menschen wird die  Alpha1 - Antitrypsin-Synthese durch ein Genpaar gesteuert, wobei von jedem Elternteil ein Gen stammt. 

Da es noch keine allgemeinen Reihenuntersuchungen auf  Alpha1 - Antitrypsinmängel gibt, ist die tatsächliche Häufung des genetischen Defekts nicht genau bekannt. Schätzungen der Weltgesundheitsorganisation zufolge sind in den USA ca. 100.000 Personen betroffen, von denen der weitaus größte Teil unentdeckt bleibt. 

Was Europa betrifft, werden allein in Deutschland ca. 30.000 Menschen mit  Alpha1 - Antitrypsinmangel vermutet (Quelle Alpha1-Deutschland). Über die Betroffenen in Österreich wird noch eine Statistik erstellt werden.