Alpha 1 - Antitrypsinmangel
Alpha 1 - Österreich, Gesellschaft für Antitrypsinmangelerkrankte
-
www.alpha1-oesterreich.at
Alpha1 - Antitrypsinmangel ist die häufigste genetisch
bedingte Ursache von Lungenemphysmen bei
Erwachsenen und Lebererkrankungen bei Kindern.
Die Erkrankung tritt vor allem bei Weißen auf und ihre
Häufung in Europa und Nordamerika ist mit der
zystischen Fibrose (Mukoviszidose) vergleichbar.
1963 wurde der Alpha1 - Antitrypsinmangel als erbliche Erkrankung erstmals von Laurell und
Eriksson beschrieben. Seit der Entdeckung haben sich die Erkenntnisse über dies Erkrankung
beträchtlich erweitert.
Der Alpha1 - Antitrypsinmangel ist eine erbliche, automsomal (alle Chromosomen bis auf die
Geschlechtschromosomen) rezessive Störung. Bei allen Menschen wir die Alpha1 - Antitrypsin-
Synthese durch ein Genpaar gesteuert, wobei von jedem Elternteil ein Gen stammt.
Da es noch keine allgemeinen Reihenuntersuchungen auf Alpha1 - Antitrypsinmängel gibt, ist
die tatsächliche Häufung des genetischen Defekts nicht genau bekannt. Schätzungen der Welt-
gesundheitsorganisation zufolge sind in den USA ca. 100.000 Personen betroffen, von denen der
weitaus größte Teil unentdeckt bleibt.
Was Europa betrifft, werden allein in Deutschland ca. 30.000 Menschen mit Alpha1 - Antitrypsin-
mangel vermutet (Quelle Alpha1-Deutschland). Über die Betroffenen in Österreich wird noch eine
Statistik erstellt werden.
Alpha1 Selbsthilfegruppe
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