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Österreich

Krankheitsbild



Hereditär bedeutet vererblich. Ein Ödem ist eine krankhafte  Wasseransammlung, die meist zu einer Schwellung führt. Unter einem Angioödem versteht man eine schmerzhafte, längere Zeit anhaltende Schwellung unter der Haut oder unter einer Schleimhaut. Die Ausbildung eines hereditären Angioödems setzt also, wie der Name  schon sagt, das Vorhandensein einer bestimmten Erbanlage voraus. 

Eine solche Veranlagung kann jedoch auch als sog. neue Mutation auftreten. Das heißt, dass sich mit oder ohne erkennbare äußere Einflüsse bestimmte Gene verändern. Bei jedem Träger einer so entstandenen veränderten Erbanlage können sich die Symptome eines HAE entwickeln. Es können sowohl Männer als auch Frauen betroffen sein. Ein ähnliches Krankheitsbild ist das sog. Quincke-Ödem.



Initiative zur Diagnose und Therapie von HAE

HAE Vererbung


Es werden mehrere Typen des hereditären Angioödems unterschieden, wobei die beiden häufigsten Formen Typ 1 und Typ 2 kurz beschrieben werden:
Typ 1
Der HAE-Typ I stellt mit ca. 85 Prozent aller bekannten Fälle die häufigste Form dar. Dieser Typ ist durch eine verminderte Produktion bzw. durch das völlige Fehlen eines bestimmten Körperstoffes gekennzeichnet. Es fehlt das Enzym C1-Esterase-Inhibitor, ein Eiweißkörper im Blut.
Typ 2
Beim HAE-Typ II ist die Konzentration des C1-Esterase-Inhibitors normal, jedoch ist seine Aktivität vermindert oder diese fehlt ganz.

Eigentliche Ursache des HAE ist die angeborene Veränderung eines Gens mit Sitz auf dem Chromosom 11. Dieses Gen ist  für die Bildung des zuvor erwähnten Enzyms, also des C1-Esterase-Inhibitors verantwortlich. Der C1-Esterase-Inhibitor ist für die Regulierung des sogenannten Komplementsystems mitverantwortlich.

Was versteht man unter diesem Komplementsystem? 
Damit wird eine Gruppe im Serum vorkommender Proteine, also Eiweißstoffe bezeichnet, welche bei bestimmten Reizen in einer festgelegten Form miteinander reagieren und damit einen normalen (= physiologischen) Ablauf wichtiger Körperfunktionen sichern. 

Der C1-Esterase-Inhibitor steuert dieses Komplementsystem. Bei HAE-Patienten ist entweder zu wenig C1-Esterase-Inhibitor vorhanden oder dieses Enzym ist nicht ausreichend funktionsfähig: Es kommt zu einer Fehlsteuerung des erwähnten Komplementsystems. Daraus ergibt sich der Ansatz für die Behandlung: Weil wir auf den eigentlichen Verursacher, auf das Gen keinen Einfluss nehmen können, müssen wir zwangsläufig den Stoff dem Körper zuführen, für dessen ausreichende Bereitstellung das Gen zuständig wäre: den C1-Esterase-Inhibitor.