Symptomatik

Bei Betroffenen führt HAE zu wiederholten Schwellungen an 
den Gliedmaßen, im Gesicht, im Hals- und Kehlkopfbereich 
und im Magen-Darm-Trakt. Im Prinzip können solche Ödeme
in allen Organen, auch im Gehirn, in der Lunge, an den Nieren, 
im Genitalbereich und am Gesäß auftreten. Die Ödeme können 
sehr schmerzhaft sein.

Charakteristische Symptome des HAE sind also episodisch 
auftretende Schwellungen. Sie bilden sich in der Regel nach 
zwei bis fünf Tagen zurück. Sie sind typischerweise farblos bis weiß oder leicht gerötet. Sie jucken nicht und unterscheiden sich damit von der Urtikaria, der Nesselsucht, also von einer allergischen Hautreaktion. Den Schwellungen geht gelegentlich ein Prickeln auf der Haut voraus, oft treten sie jedoch ohne  Vorwarnung auf.

Stark betroffen sind innere Organe (v.a. der Magen-Darm-Trakt): 
Über 70 Prozent der Ödeme verursachen Schwellungen der 
Schleimhäute an inneren Organen. Sie äußern sich als 
kolikartige Krämpfe, Erbrechen, Durchfall und führen zu Kreislaufbeschwerden. 

Diese gastrointestinale Symptomatik wird nicht selten als 
Erkrankung der Bauchhöhle akutes Abdomen  fehlgedeutet. Unnötige und gefährliche 
operative Eingriffe können aus dieser falschen Auslegung erfolgen. Es handelt sich 
nämlich beim sogenannten akuten Abdomen um eine sehr ernste Situation, die meist 
einen operativen Eingriff notwendig macht.

Besonders gefährlich für die Betroffenen und verantwortlich für 30 bis 50 Prozent der Todesfälle 
sind akute Erstickungsanfälle auf Grund einer Schwellung im Kehlkopfbereich. Sie können durch 
zahnärztliche Eingriffe oder etwa durch die Entfernung der Mandeln ausgelöst werden, aber auch 
spontan auftreten.

Nach heutigem Stand des Wissens gibt es keine eindeutig verantwortlichen Auslöser für die 
Schwellungs-Attacken. Von Betroffenen werden Stress und Traumata verursacht z.B. durch Opera-
tionen oder Zahnextraktionen, Insektenstiche und Nahrungsmittel als auslösende Faktoren 
benannt. Bei Frauen können Menstruation und orale Kontrazeptiva (Antibabypille), bei Kindern 
der erste Zahndurchbruch Ödem-Attacken auslösen.

Ebenfalls bekannt ist, dass der Konsum von Alkohol, jedoch auch die Einnahme von ACE-
Hemmern, die in der Bluthochdrucktherapie verwendet werden (diese Medikamente können 
aber auch ohne HAE Ödeme auslösen), Ödem-Attacken provozieren können. Auch Östrogene, 
die zur Hormonsubstitution im Rahmen von Beschwerden nach der Menopause verordnet 
werden, können Ödeme verursachen.

Erste Anzeichen eines hereditären Angioödems treten bei der überwiegenden Zahl der 
PatienInnen vor dem 20. Lebensjahr auf, wobei die Stärke der Attacken meist bis zum 
Erwachsenenalter zunimmt. 

Die Häufigkeit der Attacken variiert sehr stark: Ein Drittel der PatienInnen erlebt mindestens 
eine oder mehr Attacken pro Monat, in Extremfällen sogar ein bis zwei Attacken pro Woche.
Eine erhöhte Anfallshäufung ist während der Pubertät und bei Frauen im gebärfähigen Alter 
zu beobachten. 
Genaue Angaben über die Häufigkeit solcher Attacken während einer bestimmten Zeit gibt 
es nicht. In Österreich wird die Gesamtzahl der HAE-Betroffenen auf etwa 100 - 200 geschätzt. 
Internationale Vergleiche und Untersuchungen legen jedoch die Vermutung nahe, dass die 
Dunkelziffer sehr hoch sein muss. 

Wie bereits gesagt:
Bei der Therapie von HAE muss das dem Körper nicht im ausreichendem Maße zur Verfügung 
stehende oder nicht ausreichend wirksame Enzym, also der C1-Esterase-Inhibitor, zugeführt werden. 
Dies zu wissen ist für das Verständnis der diagnostischen Maßnahmen und der Therapie Voraussetzung.