Therapeutische Möglichkeiten

Bei der Therapie des hereditären Angioödems wird 
zwischen der Langzeit- und der Kurzzeitprophylaxe 
sowie der Behandlung akuter Attacken unterschieden.

Die sofortige, intravenöse Gabe von C1-Esterase
-Inhibitor-Konzentrat ist die wirkungsvollste Behandlung 
akuter HAE-Attacken, weil das fehlende oder funktions-
eingeschränkte Enzym direkt zugeführt wird und die 
Behandlung damit direkt an der Ursache ansetzt.

Bereits eine Stunde nach der Gabe des Enzyms erreicht die C1-Esterase-Inhibitor-Aktivität im 
Plasma wieder die physiologisch notwendige Konzentration: Die Schwellungen können sich 
innerhalb weniger Stunden zurückbilden.

Wenn die Schleimhautschwellungen die Atemwege 
betreffen, kann die Gabe des C1-Esterase-Inhibitors 
sogar lebensrettend sein. Ohne die Injektion des C1-
Esterase-Inhibitors kann oft nur ein Luftröhrenschnitt 
das Leben der PatienInnen retten.

Eine Kurzzeitprophylaxe ist in Situationen angezeigt, die das Risiko einer Ödembildung in sich bergen, z.B. ein operativer Eingriff. Auch hier ist die Substitution mit C1-Esterase-Inhibitor die Therapie der Wahl. Es wird das C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrat 30 bis 60 Minuten vor dem geplanten Eingriff intravenös verabreicht.

Eine Langzeitprophylaxe, d.h. eine Dauermedikation, kommt in der Regel nur für Patienten 
in Betracht, deren Lebensqualität durch die Erkrankung deutlich eingeschränkt ist. Es sind 
Patienten, die z.B. mindestens eine Schwellungs-Attacke pro Monat haben oder bei denen 
die Schleimhautschwellungen vorwiegend an den Atemwegen auftreten.

Herkömmlicherweise wird das hereditäre Angioödem in der Langzeitprophylaxe mit 
Androgenderivaten, also mit männlichen Sexualhormonen behandelt. Diese Substanzen 
sind vielleicht auch Ihnen durch Berichte über vielfältige Doping-Skandale bekannt.

Androgenderivate erhöhen die Proteinproduktion und damit auch den C1-Esterase-
Inhibitor-Spiegel im Blutplasma. Androgen-derivate haben jedoch auch unerwünschte 
Nebenwirkungen: 
Sie fördern die Ausprägung männlicher Geschlechtsmerkmale und führen zu einer 
Vermännlichung (Virilisierung) des weiblichen Organismus. Neben der Ausbildung 
einer tiefen Stimme fördern sie Haarwuchs und Muskelaufbau. Sie beeinflussen 
ebenfalls den Hormonhaushalt bis hin zum Ausbleiben der Menstruation, verursachen 
Stimmungsschwankungen und eine Gewichtszunahme. 
Auch Nieren- und Leberfunktion können bei einem langfristigen Einsatz der Substanzen 
geschädigt werden. In Extremfällen kann die Dauer-Hormontherapie zum Leberkarzinom 
führen.

Aufgrund des breiten Spektrums unerwünschter Nebenwirkungen ist beim HAE die Lang-
zeitprophylaxe mit Androgenderivaten umstritten. Besonders für Kinder, Jugendliche und 
Frauen mit Kinderwunsch ist der Einsatz der Hormone bedenklich. 

Eine effiziente und verträgliche Alternative stellt der Einsatz des C1-Esterase-Inhibitor-
Konzentrates dar. Dabei wird das fehlende Enzym C1-Esterase-Inhibitor per intravenöser 
Injektion oder Infusion verabreicht, um im Blutplasma des Patienten normale Spiegel zu 
erreichen.

C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrat ist gut verträglich. Daher ist diese Behandlungsform, die 
bei der Kurzzeitprophylaxe und der Akutbehandlung ohnehin die Therapie der Wahl darstellt, 
auch für die Langzeitprophylaxe von HAE-PatientInnen interessant.Insbesondere gilt dies für 
PatientInnen, die besonders unter den Nebenwirkungen der Hormontherapie mit Androgen-
derivaten leiden. 
Die Therapieentscheidung sollte vom behandelnden Arzt unter Berücksichtigung der Häufigkeit 
der Anfälle sowie von Alter und Geschlecht der PatientInnen abhängig gemacht werden.

Zur Kontrolle des Therapieerfolges ist es wichtig, bestimmte Daten zu erfassen: 
einerseits Art, Dauer und Menge der applizierten Medikamente, andererseits Häufigkeit, 
Lokalisation und Dauer der Schwellungen. Anhand dieser Informationen kann der 
behandelnde Arzt den Erfolg der Behandlung besser nachvollziehen und gegebenenfalls 
Dosiskorrekturen vornehmen.

Angesichts des geringen Bekanntheitsgrades von HAE und der mitunter dramatischen Folgen 
der beschriebenen Schleimhautschwellungen im Kehlkopfbereich, wird HAE- PatientInnen 
empfohlen, sich sehr intensiv mit ihrem Krankheitsbild und den therapeutischen Möglichkeiten 
zu beschäftigen.

Betroffene sollten immer und überall einen mehrsprachigen Ausweis mit einer Notfall-Therapie-
empfehlung mit sich tragen. Für einen Patienten kann es lebensrettend sein, wenn  der Arzt 
weiß, dass es sich um HAE handelt und damit wahrscheinlich um eine akute HAE-Attacke. 
Es wird darauf hingewiesen, dass die Standard-therapie für Angioödeme, also Adrenalin, 
Antihistaminika und Kortikoide bei HAE unwirksam ist.