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Österreich

von Willebrand Syndrom



Das von Willebrand-Syndrom (vWS)

Das von Willebrand-Syndrom ist die häufigste angeborene Blutungsneigung. Betroffen ist ca. 1% der Bevölkerung. Aufgrund verschiedener Schweregrade und damit einhergehender Blutungsneigung geht man davon aus, dass bei ca. 100-125 Personen pro 1 Million Einwohner behandlungsbedürftige Blutungen auftreten können. Auf Österreich bezogen, entspricht dies einer Zahl von ca. 800-1.000 Personen.

Erstmals beschrieben wurde das vWS 1962 durch Erik von Willebrand anhand einer Bluterfamilie auf den zwischen Schweden und Finnland gelegenen Aaland-Inseln. Zunächst wurde angenommen, dass diese Krankheit mit der Hämophilie A verwandt sei. In Zusammenhang mit dem Leipziger Hämostaseologen Jürgens wurden später Unterschiede sowohl in Erbgang als auch im klinischen Erscheinungsbild festgestellt.

Die Bildung des von Willebrand-Faktors (vWF) findet in den Endothelzellen und Megakoryozyten statt. Es entstehen sehr lange Ketten, die als Multimere bezeichnet werden. Durch den Zusammenschluss zu Multimeren entsteht ein Multiplikationseffekt für die Wirksamkeit des vWF. Nur vWF in Form langer Ketten kann seine Wirkung voll entfalten.

Weiterführende Links

Vererbung

Die Erbinformation des vWF liegt auf dem Chromosom 12, also nicht wie bei der Hämophilie auf einem Geschlechtschromosom. Daher sind Frauen und Männer im gleichen Maße von den Folgen der Erkrankung betroffen. (während die Hämophilie in der Regel nur bei männlichen Personen zu Blutungen führt).

Funktion

Der vWF erfüllt verschiedene Aufgaben im Blut:

Er verbindet die verletzte Gefässwand und Thrombozyten (Blutplättchen) sowie die Thrombozyten untereinander. Er fördert somit die Bildung des Blutgerinnsels.

Der vWF transportiert und schützt den Faktor VIII. Ohne vWF wird FVIII im Blut sehr schnell wieder abgebaut.

Faktor VIII und vWF zirkulieren im Plasma als Komplex. Wird eine kritische Menge des vWF unterschritten oder ist die Bindungsstelle fürt den Faktor VIII defekt, so sinkt trotz normaler Synthese der Faktor VIII-Spiegel im Plasma. Andererseits kann es ausreichen, den vWF zu normalisieren, um einen normalen Spiegel auch an Faktor VIII zu erhalten.

Einteilung des von Willebrand Syndroms

Das vWS wird in 3 Hauptgruppen eingeteilt. Typ 1 und 3 sind quantitative Defekte (nicht ausreichend vorhandene Menge an vWF); Typ 2 ist ein qualitativer Mangel (beeinträchtigte/fehlende Funktion):

Typ 1: vW-Faktor ist in zu geringer Menge im Körper vorhanden. Häufigste und in der Regel mildeste Form des vWS ( ca. 70-80% aller vW-Patienten)

Typ 2: Fehler in der Funktion des vW-Faktors. Unterteilung in 4 Subtypen (2A, 2B, 2M, 2N)

Typ 3: vW-Faktor fehlt völlig, dadurch auch geringere FVIII-Spiegel (seltenste Form des vWS: 0,5-3 Fälle pro 1 Mio. Einwohner)

Während die Typen 1 und 2 in unterschiedlichen Schweregraden auftreten (von mild bis schwer), handelt es sich bei vW-Typ 3 um die schwerste Form des vWS.

Symptome des von Willebrand Syndroms

5 Hinweise auf das von Willebrand Syndrom
Neigung zu blauen Flecken
Häufiges Nasenbluten
Besonders starke oder lange Regelblutungen
Nachbluten nach Zahnbehandlungen, Operationen oder einer Entbindung
Zahnfleischbluten oder andere Schleimhautblutungen

Die Reihenfolge spiegelt wieder, wie häufig die Anzeichen auftreten.

Das klinische Bild des vWS ist abhängig vom Schweregrad des Defekts. Auffallendste Symptome, auch bei milden Formen des vWS, sind Nasenbluten und Hämatomneigung. Es folgen nach der Häufigkeit übermäßig starke Menstruationsblutungen und Schleimhautblutungen. Nach operativen Eingriffen kommt es vor allem im HNO-Bereich, aber auch bei abdominalen Eingriffen zu intra- und postoperativen Blutungen mit Transfusionsbedarf. Es besteht also bei den Patienten eine starke Blutungsgefährdung, vor allem bei Eingriffen im Schleimhautbereich, weshalb eine Behandlung vor keinem Eingriff unterbleiben darf.

Die Patienten mit vWS Typ 3 haben eine sehr starke Blutungsneigung und leiden zum Teil unter hämophilieartigen Blutungen. Zu den für Typ 1 und Typ 2 typischen Blutungen kommen sogar Gelenksblutungen hinzu. Häufig sind auch gastrointestinale Blutungen. Operative Eingriffe können deshalb nur durchgeführt werden, wenn eine Substitution mit einem Faktor VIII-Konzentrat mit einem möglichst hohen Multimerenanteil an vWS erfolgt.


Zum Download:

Gebrauchsinformation Haemate® P
Gebrauchsinformation Octostim® Nasalspray