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Österreich

Diagnose


Diagnose des von Willebrand Syndroms

Faktor VIII und vWF zirkulieren im Plasma als Komplex. Wird eine kritsche Menge des vWF unterschritten oder ist die Bindungsstelle für den Faktor VIII defekt, so sinkt trotz normaler Synthese der Faktor VIII-Spiegel im Plasma. Andererseits kann es ausreichen, den vWF zu normalisieren, um einen normalen Spiegel auch an Faktor VIII zu erhalten.

Da die Mehrheit der von Willebrand Erkrankungen auf den milden Typ 1 entfallen (mit in der Regel wenig oder kaum wahrgenommenen Symtomen), ist ein großer Anteil der Patienten bisher unentdeckt. Die Diagnose des von Willebrand-Syndroms ist sehr aufwändig und zum Teil mit mehreren Untersuchungen verbunden, da zur Bestimmung der richtigen Therapie der genaue Typ des vWS festgestellt werden muss.

Grundsätzlich ist bei Verdachtsfällen aufgrund der Vererbungsregel eine Familienanamnese durchzuführen (Abklärung, ob vWS bereits bei anderen Familienmitgliedern/-generationen festgestellt wurde).

Der Zeitpunkt durchzuführender Testungen muss sehr sorgfältig gewählt sein, da der vWF in bestimmten Situationen (Stress, Schwangerschaft, etc.) kurz- oder auch langfristig erhöht sein kann. Aber auch Umstände wie die Einnahme bestimmter Medikamente, kaltes Wetter, Hormonbehandlung (z. B.: Pille) können die Ergebnisse verfälschen. Gegebenenfalls müssen Testungen mehrfach wiederholt werden, um die Verdachtsdiagnose zu bestätigen oder auszuschließen.

Spezifische Diagnostische Tests zur Abklärung des von Willebrand Syndroms

Diagnostischer TestZweck des Tests
vWF Antigen (vWF:Ag)Misst die Menge an vWF im Blut
Aktivität des vWF (VWF:RCo)Messung der Funktion des von Willebrand Faktors
FVIII Gerinnung Aktivität (FVIII:C) Bestimmt den Grad der Aktivität des FVIII
Ristocetin-induzierte Plättchen-AggregationMisst die Funktionstüchtigkeit des körpereigenen vWF
vWF MultimereAnalysiert die Menge und Qualität der vWF Multimere
- unabdingbar zur Abklärung des Subtyps der Erkrankung