Eine Immundefizienz ist eine angeborene oder erworbene Störung in der Funktion des körpereigenen Immunssystems.Es wird zwischen primären (angeborenen) und sekundären (erworbenen) Defekten in der Immunabwehr unterschieden.Charakteristisch sind in extremen Maß wiederholt auftretende Infektionern oder ungewöhnliche Erkrankungen.Angeborene Immundefekte stellen in der ärztlichen Praxis eine häufig nicht diagnostizierte Erkrankung dar. Bei einer anzunehmenden Inzidenz von 1:10.000 leben allein in Österrreich über 800 Patienten mit angeborenen Immundefekten. Nur ein Bruchteil dieser Patienten ist jedoch diagnostiziert. Eine mögliche Erklärung hierfür ist, dass angeborene Immundefekte eine sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen darstellen, die sich in ihrem klinischen Bild und in ihrem Manifestationszeitpunkt sehr deutlich voneinander unterscheiden. Während die schweren Immundefekte schon in den ersten Lebenswochen klinisch manifest werden, können sich variable Immundefekte erst im Erwachsenenalter zeigen. In vielen Fällen handelt es sich auch um Spontanmutationen, sodass kein familiärer Zusammenhang erkannt werden kann. Die Diagnose „angeborener Immundefekt" lässt sich mit Hilfe einer gezielten Anamnese und klinischen Untersuchung sowie Labortests stellen. Zur genauen Abklärung des Immundefektes sollten die Patienten zu Fachärzten oder in Spezialambulanzen überwiesen werden. Ca. 80% der primären Immundefekte zeigen sich vor dem 20. Lebensjahr. Da viele Defekte X-chromosomal rezessiv vererbt werden, sind 70% der betroffenen Patienten männlich.12. Zeichen für ImmundefekteErhöhte Infektanfälligkeit Mehr als 2 Lungenentzündungen pro JahrMehr als 2 schwere Nasennebenhöhlen-Entzündungen im JahrMehr als 8 Mittelohrinfektionen in einem JahrHirnhautentzündungen oder schwere InfektionenUngewöhnliche Erkrankungen Dauerhafter Pilzbelag im Mund oder anderswo nach dem 1. LebensjahrErkrankungen durch normalerweise ungefährliche Bakterien (atypische Mycobakterien)Unklare chronische Rötungen bei Säuglingen an Händen und Füßen (Graft-vs.-Host-Disease)Wiederkehrende tiefe Haut- oder Organabszesse
Sonstige Hinweise