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Österreich

Wissenswertes über die Therapie der Hämophilie



Bei diesen Therapeutika handelt es sich um Plasmaderivate oder um rekombinante Produkte, die zum Beispiel zur Behandlung von Blutgerinnungsstörungen wie Hämophilie und von Willebrand- Syndrom (VWS) eingesetzt werden.

Die drei wichtigsten Krankheitsbilder sind Hämophilie A, Hämophilie B und das von Willebrand-Syndrom. 

Hämophilie A ist eine Gerinnungsstörung, die durch einen Mangel an Faktor Vlll bedingt ist und durch eine Mutation des Faktor-VIII-Gens hervorgerufen wird. 

Da die Störung X-chromosomal- rezessiv vererbt wird, sind vor allem Männer betroffen. Die lnzidenz von Hämophilie A, die 80 Prozent aller Hämophilie-Erkrankungen ausmacht, beträgt 1 zu 10.000. 
Hämophilie B betrifft ebenso wie Hämophilie A vor allem Männer; sie ist auf einen Mangel an Faktor IX zurückzuführen, der durch eine Mutation des Faktor-IX-Gens bedingt ist. Etwa 1 von 50.000 Menschen wird mit Hämophilie B geboren.

Vererbung Hämophilie 1


Die Töchter eines hämophilen Mannes und einer gesunden Frau sind immer Konduktorinnen (Überträgerinnen), während die Söhne gesund sind.
Hämophilie Vererbung 2


Das Risiko der Söhne und Töchter einer Konduktorin (Übertägerin) und eines gesunden Mannes beträgt jeweils 50%, Hämophiler oder Konduktorin zu werden.
Vererbung Hämophilie 3


Im sehr unwahrscheinlichen Fall, dass ein hämophiler Mann und eine Konduktorin zusammen Kinder haben, besteht auch für die Mädchen ein Risiko von 50% hämophil zu werden.

Beide Arten von Hämophilie können zu spontanen inneren Blutungen sowie Blutungen nach Verletzungen oder operativen Eingriffen führen. Diese Blutungsepisoden können zu schweren Gelenkschäden, neurologischen Schäden, Schädigungen anderer an der Blutung beteiligter Organsysteme und in seltenen Fällen zum Tod führen. 

Beim von Willebrand-Syndrom, besteht ein Mangel an von Willebrand-Faktor, einem für eine normale Gerinnung notwendigen Protein. Wenn blutende Verletzungen vorliegen, übernimmt der von Willebrand-Faktor bei der Blutstillung zwei Aufgaben. Erstens sorgt der von Willebrand-Faktor für die normale Funktion der Blutplättchen. Zweitens sorgt der von Willebrand-Faktor dafür, dass Faktor Vlll länger im Blutkreislauf bleibt. Beim von Willebrand-Syndrom sind Männer und Frauen gleich häufig betroffen. Weltweit leidet etwa 1 von 100 Menschen am von Willebrand-Syndrom, jedoch mit unterschiedlich starker Ausprägung.

CSL Behring bietet ein breites Spektrum von Therapeutika gegen Gerinnungsstörungen, einschließlich rekombinantem Faktor VIII, plasmatischem Faktor Vlll und einem plasmatischem Faktor VIII/vWF- Konzentrat. Dieses Konzentrat wird zur Prävention und Behandlung von Hämophilie A und von spontanen sowie traumatischen Blutungsepisoden beim von Willebrand-Sydrom eingesetzt. 

Unser mit Hilfe monoklonaler Antikörper hochgereinigtes Faktor-IX-Konzentrat ist für die Prävention und Eindämmung von Blutungen bei Patienten mit Hämophilie B indiziert. Faktor X wird nur von CSL Behring angeboten und zur Behandlung von Patienten mit Faktor-X-Mangel eingesetzt. Mit einer lnzidenz von 1 zu 1-1,5 Millionen Menschen ist Faktor X-Mangel eine besonders seltene Krankheit.